Primero que nada decir que no quiero que cunda el pánico entre aquellas personas que lleven algún tipo de implante de silicona u otro tipo de prótesis. ASIA son las siglas de Síndrome Autoinmune/autoinflamatorio Inducido por Adyuvantes. Traduzco. Significa que hay personas que tienen una susceptibilidad innata a desarrollar manifestaciones autoinmunes en contacto con determinadas …
Los quistes de Tarlov seguramente sean una de las patologías más desconocidas entre la comunidad médica. Personalmente no la había oído ni nombrar hasta que me empecé a especializar en enfermedades raras. Como tantas otras cosas, las conocí a través de una paciente con síndrome de Ehlers-Danlos, a la cual se suele asociar. Estos quistes …
Que una persona se saque el doble grado de derecho y ciencias políticas habla de su capacidad de esfuerzo y sacrificio. Si además esa persona tiene 7 enfermedades raras y dedica su tiempo a concienciar sobre estas enfermedades y luchar por los derechos de los pacientes, creo que no habría adjetivos adecuados para describirla. Esa …
Hace dos días Elisabet nos contaba la historia de su hija Irina. Esta afecta de una enfermedad llamada CIPA. CIPA son las siglas en inglés de insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. A priori podemos pensar que Irina es una afortunada, pero vamos a pensar. El dolor tiene una función fundamental que es alertarnos de …
Noemi Seliva nos aporta la visión del manejo de las enfermedades raras desde trabajo social. Aquí os dejo su texto: «La importancia del enfoque multidisciplinar: una mirada a las enfermedades raras desde el trabajo social.. Las enfermedades raras en su mayoría son crónicas, complejas, invalidantes y requieren de una atención psicológica, sanitaria, social… Es por …
La disautonomía es una entidad mucho más frecuente de lo que parece, pero frecuentemente ignorada o minusvalorada. Primero que nada hay que entender que la disautonomía no es una enfermedad, más bien es un conjunto de síntomas que pueden ser causados por otras patologías. Estos síntomas corresponden a una afectación del sistema nervioso autónomo. Este …
La enfermedad de Fabry es una de las patologías más variopintas que hay. Se trata de una enfermedad de depósito lisosomal. En estas enfermedades hay un problema en una enzima cuya función habitual es destruir una sustancia. Esto provoca que se acumule dicha sustancia, lo que lleva a las distintas manifestaciones. En la enfermedad de …
El síndrome de Rendu-Osler-Weber (o su forma más técnica de nombrarlo, la telangiectasia hemorrágica hereditaria) es una enfermedad que se caracteriza por el crecimiento anómalo de los vasos sanguíneos. Esto va a llevar a las características de la enfermedad. Por un lado, vamos a tener un crecimiento muy importante de los capilares nasales, lo que …
Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades raras que se caracterizan por la aparición de neurofibromas. Estos suelen ser tumores benignos que dependen de fibras nerviosas. Aparecen fundamentalmente en la piel, pero esto es mucho más que una enfermedad meramente cutánea. Fundamentalmente hay dos tipos: la NFI y la NFII. La neurofibromatosis tipo I es …
Las enfermedades mitocondriales pueden ser las reinas del escapismo y del diagnóstico difícil. Para entender bien estas patologías primero hay que saber qué son y para qué sirven las mitocondrias. Estas son pequeñas organelas celulares cuya función principal es la de generar energía para la célula y por lo tanto, para el organismo. Lo hacen …
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