Ir al contenido
Quizás el síndrome de Ehlers-Danlos sea una de las enfermedades minoritarias más infradiagnosticadas y pasadas por alto, por lo ambiguo de su clínica y el escaso conocimiento en general de esta patología. Además, el síndrome de Ehlers-Danlos no es una entidad única, sino que son varias patologías con sintomatología similar y cuya frecuencia es muy variable. El síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil probablemente ni siquiera pueda catalogarse como enfermedad rara, al menos si no estuviera tan infradiagnosticada. Sin embargo, hay otros tipos de síndrome de Ehlers-Danlos que sí pueden aparecer en un caso cada millón o ser aún más infrecuente.
Para entender este síndrome, lo primero que hay que hacer es comprender donde está el problema, en el colágeno. Esta es una proteína fibrilar muy importante en el sistema conectivo del organismo. Para hacernos una idea, digamos que sería el cemento que mantiene unido todos los tejidos del organismo. Esta formado por una serie de fibras que se entrelazan, como una maroma de barco o el cable de un ascensor. Es de especial importancia en las articulaciones, los vasos sanguíneos, las válvulas…. Pero la realidad es que está en casi todos los órganos del cuerpo humano. Es por ello que cuando está afectado, sus manifestaciones son multisistémicas y muy diversas.
Este síndrome lo que hace es afectar la correcta síntesis del colágeno; es decir, el organismo intenta sintetizar la proteína, pero no lo consigue o, cuando lo hace, consigue una proteína alterada y que funciona mal. Así, las manifestaciones más llamativas se dan sobre todo en las articulaciones y en la piel aunque, como he comentado, puede aparecer a cualquier nivel del organismo.
La manifestación más habitual a nivel articular se conoce como síndrome de hipermovilidad articular (esto podría matizarse, pero para entendernos). En él, lo que aparece es un aumento de la distensibilidad de tejidos y ligamentos, lo cual va a llevar a dolores articulares múltiples, a veces muy invalidantes, y la aparición de esguinces y luxaciones de repetición, entre otras. Para objetivar la hipermovilidad articular se utilizar la escala de Beighton:
- Hiperextensión de los codos de más de 10º.
- Tocar, en forma pasiva, el antebrazo con el pulgar, teniendo la muñeca en flexión.
- Extensión pasiva de los dedos o extensión del dedo meñique a más de 90º.
- Hiperextensión de las rodillas de 10º o más (genu recurvatum).
- Tocar el suelo con la palma de las manos al agacharse, sin doblar las rodillas.
Se otorga 1 punto por cada actividad que se pueda hacer (en los 4 primeros se da 1 punto por cada lado que lo consiga). Así, si tiene 4 o más de estos puntos, se considera que la persona tiene hipermovilidad articular.
La piel puede ser translúcida y puede haber problemas de cicatrización variados, desde cicatrices queloides hasta retraso en la curación de heridas, así como cicatrices papiráceas (que quedan translúcidas). Además, es muy típica la hiperextensibilidad cutánea. Quizás hayas visto en algún sitio personas que extienden la piel del cuello de forma muy llamativa… Muy probablemente sea un paciente con síndrome de Ehlers-Danlos.
Suele haber otras manifestaciones como hernias, prolapsos, hematomas de repetición, problemas oculares, pies planos, aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos), etc. Este sería el cuadro clínico más típico (luxaciones, dolores articulares, esguinces e hiperextensibilidad cutánea), pero es solo la punta del iceberg.
Hay muchos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, trece en concreto, pero te nombraré tres para que te hagas una idea:
- Síndrome de Ehlers-Danlos clásico: es aquel en que la piel se estira de una forma llamativa y hay serios problemas con la cicatrización de las heridas. Se asocia a una mutación en el gen COL5A1.
- Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil: es el más frecuente de todos, las manifestaciones son más sutiles y además la genética es negativa por definición (por ello puede costar mucho de diagnosticar).
- Síndrome de Ehlers-Danlos vascular: es el más grave, ya que puede haber ruptura de vasos sanguíneos y órganos de forma espontánea. Se asocia a una mutación en el gen COL3A1.
Las manifestaciones más invalidantes, suelen ser mucho menos llamativas y por eso, a veces, el diagnóstico se retrasa mucho. Pueden aparecer problemas en las válvulas cardíacas, problemas digestivos múltiples, cansancio extremo, hipotensión ortostática, problemas dentales y un largo etcétera. Todo esto se debe a que el síndrome de Ehlers-Danlos, además, se asocia a otros síndromes o manifestaciones, como pueden ser los síndromes compresivos vasculares abdominales, la disautonomía y el síndrome de activación mastocitaria.
Para el diagnóstico la mejor herramienta que hay es la correcta valoración clínica, por un médico con experiencia en este síndrome. La gran mayoría de diagnósticos se hace por la clínica, así que es vital que el sanitario conozca y haya valorado otros síndromes así. Además, el diagnóstico puede estar apoyado en pruebas complementarias de imagen y la genética (aunque no todos los tipos de síndrome de Ehlers-Danlos tienen causa genética conocida, es más, el más frecuente no lo tiene, como ya hemos comentado).
En cuanto al tratamiento, como siempre le digo a mis pacientes: por desgracia no hay una pastilla o medicación que yo pueda dar para curar la enfermedad, pero esto no significa que no haya nada que hacer. Es de vital importancia el aprender a vivir con el síndrome, conociendo los límites de cada uno, pero sin quedarse confinados en un sofá, dado que eso solo hace que empeorar los síntomas. La actividad física moderada y adaptada es vital para estos pacientes. El papel del sanitario es el de vigilar la aparición de posibles complicaciones y comorbilidades, para diagnosticarlas lo antes posible y evitar males mayores, así como paliar los síntomas de la mejor forma posible y, sobre todo, acompañar al paciente a sobrellevar la situación lo mejor posible.
En definitiva, el síndrome de Ehlers-Danlos es una patología causada por un defecto en la síntesis de colágeno, que suele conducir a quien lo padece a tener hipermovilidad articular e hiperextensibilidad cutánea, pero que puede ir acompañada de muchas más complicaciones por las cuales hay que estar atento y evitar que aparezcan y se desarrollen.
¿Quieres saber más sobre Síndrome de Ehlers-Danlos? Te dejo con otras lecturas y un vídeo aquí abajo:
- Pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos explican cómo es vivir con esta enfermedad.
- Webinar: Calidad de vida y Síndrome de Ehlers-Danlos
- Webinar: Ejercicio adaptado al Síndrome de Ehlers-Danlos
- Post: La hiperlaxitud articular
- Post: Objetivos del tratamiento nutricional en el Síndrome de Ehlers-Danlos
- Webinar: Hiperlaxitud, higiene postural y Test FMS en casa para Síndrome de Ehlers-Danlos
- Post: El manejo del embarazo en el Síndrome de Ehlers-Danlos
- Post: El manejo del parto en el Síndrome de Ehlers-Danlos
- Post: El colágeno
- Post: El tejido conectivo
Es posible tener Hiperlaxitud Articular sin desarrollar los síntomas correspondientes al Síndrome de Ehler Danlons?
Hola Antonio.
Sí, hay que entender que esto es más bien un espectro de lo mismo que realmente entidades distintas.
Que pruebas se hace para saber si hay problemas de colágeno?
Gracias
Hola Raquel, lo más importante es la valoración clínica, pero a veces también puede valorarse con pruebas genéticas y biopsias.
If you used to be much more flexible, but are now older and stiffer with frequent subluxations and muscle spasms that prevent you from hyperextending your joints for the clinical assessment, could you still be diagnosed with EDS?
Yes, there are ways to assess it even if hyperlaxity has been lost.
La presencia heterocigosis en la variante B4GALT7 puede significar la presencia de la enfermedad de Ehler Danlos?
Debe interpretarse en un contexto clínico adecuado, las pruebas por sí solas no permiten diagnóstico.
Él queratocono que salga de un día para otro se puede asociar al ehlers Danlos
Hola Ana María, no es una manifestación habitual pero, al final, no deja de ser una alteración conectiva.
Hola Dr. a mi y mis hijos nos hicieron pruebas genéticas mediante análisis de sangre, y resultó mutación en el exon 13 del gen COL5A2. Y me dicen que que es una variante de significado clínico incierto, y que no me preocupe que tan solo es hiperlaxitud.
Yo lo que se es que tengo mucho dolor, desde niña los esguinces han sido constantes en todas las articulaciones, tengo muchas hernias discales, me mareo, pierdo el equilibrio, me duele la cabeza todos los días, no reguló bien la temperatura, desde la menopausia las encías me duelen mucho y se me rompen los dientes, pero ningún dentista me hace caso, yo quiero que me quiten todos los dientes y dejar de ir al dentista, porque cada vez que voy acabo con mucho dolor de cervicales y cuello y casi se me desencaja la mandíbula, estoy siempre muy cansada y deprimida porque no se cuanto podré aguantar estos dolores, pero nada ningún médico nos entiende. Mi hijo con 27 años ya no puede con el dolor y la fatiga y mi hija con 27 también lleva el mismo camino. Estoy destrozada de ver a mis hijos sufrir tanto y arruinada por los dentistas para nada, y no he explicado ni la mitad de los síntomas. Solo tengo una pensión pequeña porque tuve que dejar de trabajar a los 34 años más o menos y mi hijo no creo que pueda trabajar nunca, y mi hija no lo sé. Pero nada, aquí estamos luchando día a día ya casi sin esperanzas.