Quizá el síndrome de Ehlers-Danlos sea una de las enfermedades minoritarias más infradiagnosticadas y pasadas por alto, por lo ambiguo de su clínica y el escaso conocimiento en general de esta patología. Además, el síndrome de Ehlers-Danlos no es una entidad única, sino que son varias patologías con sintomatología similar y cuya frecuencia es muy variable. El síndrome de Ehlers-Danlos hipermovil probablemente ni siquiera pueda catalogarse como enfermedad rara, al menos si no estuviera tan infradiagnosticada, pero hay oros tipos síndrome de Ehlers-Danlos que puede aparecer un caso cada millón o aun ser más infrecuente.
Para entender este síndrome, lo primero que hay que hacer es comprender donde está el problema, en el colágeno. Esta es una proteína fibrilar muy importante en el sistema conectivo del organismo. Para hacernos una idea, digamos que sería el cemento que mantiene unido todos los tejidos del organismo. Esta formado por una serie de fibras que se entrelazan, como un maroma de barco o el cable de un ascensor Es de especial importancia en las articulaciones, los vasos sanguíneos, las válvulas….pero la realidad es que está en casi todos los órganos del cuerpo humano. Es por ello, que cuando está afectado, sus manifestaciones son multisistémicas y muy diversas.
Este síndrome lo que hace es afectar la correcta síntesis del colágeno. Es decir, el organismo intenta sintetizar la proteína, pero no lo consigue o, cuando lo hace, consigue una proteína alterada y que funciona mal. Así las manifestaciones más llamativas se dan sobre todo en las articulaciones y en la piel, aunque como he comentado, puede aparecer a cualquier nivel del organismo.
La manifestación más habitual a nivel articular se conoce como síndrome de hipermovilidad articular (esto podría matizarse, pero para entendernos). En él, lo que aparece es un aumento de la distensibilidad de tejidos y ligamentos, lo cual va a llevar a dolores articulares múltiples, además a veces muy invalidantes, y la aparición de esguinces y luxaciones de repetición entre otras. Para objetivar esta hipermovilidad articular se utilizar la escala de Beighton. Este es:
- Hiperextensión de los codos de más de 10 º .
- Tocar, en forma pasiva, el antebrazo con el pulgar, teniendo la muñeca en flexión.
- Extensión pasiva de los dedos o extensión del dedo meñique a más de 90 º.
- Hiperextensión de las rodillas de 10 º o más (genu recurvatum).
- Tocar el suelo con la palma de las manos al agacharse sin doblar las rodillas.
Se otorgan 1 punto por cada actividad que se pueda hacer (los 4 primeros se da 1 por cada lado que lo consiga). Así, si tiene 4 o más de estos puntos se considera que la persona tiene hipermovilidad articular.
La piel puede ser traslucida y puede haber problemas de cicatrización variados, desde cicatrices queloideas hasta retraso en la curación de heridas, así como cicatrices papiráceas (que quedan translucidas). Además, es muy típica la hiperextensibilidad cutánea. Quizá hayas visto en algún sitio personas que extienden la piel del cuello de forma muy llamativa, pues muy probablemente sea un paciente con síndrome de Ehlers-Danlos.
Suele haber otras manifestaciones como hernias, prolapsos, hematomas de repetición, problemas oculares, pies planos, aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos)…
Esta sería el cuadro clínico más típico (luxaciones, dolores articulares, esguinces e hiperextensibilidad cutánea), pero es solo la punta del Iceberg. Hay muchos tipos, pero te nombraré tres para que te hagas una idea:
- Síndrome de Ehlers-Danlos clásico: Es aquel en que la piel se estira de una forma llamativa y hay serios problemas con la cicatrización de las heridas. Se asocia a una mutación en el gen COL5A1
- Síndrome de Ehlers-Danlos hipermovil. Es el más frecuente de todos. Las manifestaciones son más sutiles y además la genética es negativa por definición, por ello puede costar mucho de diagnosticar
- Síndrome de Ehlers-Danlos vascular: Es el más grave, ya que puede haber ruptura de vasos sanguíneos y órganos de forma espontánea. Se asocia a una mutación en el gen COL3A1
Las manifestaciones más invalidantes, suelen ser mucho menos llamativas y por eso a veces el diagnóstico se retrasa mucho. Puede aparecer problemas en las válvulas cardiacas, problemas digestivos múltiples, cansancio extremo, hipotensión ortostática, problemas dentales y un largo etcétera. Todo esto se debe a que el SED además se asocia a otros síndromes o manifestaciones, como pueden ser los síndromes compresivos vasculares abdominales, la disautonomía y el síndrome de activación mastocitaria.
Para el diagnóstico la mejor herramienta que hay es la correcta valoración clínica, por un médico con experiencia en este síndrome. La gran mayoría de diagnósticos se hace por la clínica, así que es vital que el sanitario conozca y haya valorado otros síndromes así. Además, el diagnóstico puede estar apoyado en pruebas complementarias de imagen y la genética (aunque no todos los tipos de síndrome de Ehlers-Danlos tienen causa genética conocida, es más, el más frecuente no lo tiene como ya hemos comentado).
En cuanto al tratamiento, como siempre le digo a mis pacientes, por desgracia no hay una pastilla o medicación que yo pueda dar para curar la enfermedad, pero esto no significa que no haya nada que hacer. Es de vital importancia el aprender a vivir con el síndrome, conociendo los límites de cada uno, pero sin quedarse confinados en un sofá, dado que eso solo hace que empeorar los síntomas. La actividad física moderada y adaptada es vital para estos pacientes. El papel del sanitario es el de vigilar la aparición de posibles complicaciones y comorbilidades, para diagnosticarlas lo antes posible y evitar males mayores, así como paliar los síntomas de la mejor forma posible y, sobre todo, acompañar al paciente a sobrellevar la situación lo mejor posible.
En definitiva, el síndrome de Ehlers-Danlos es una patología causada por un defecto en la síntesis de colágeno, que suele conducir a quien lo padece a tener hipermovilidad articular e hiperextensibilidad cutánea, pero que puede ir acompañada de muchas más complicaciones por las cuales hay que estar atento y evitar que aparezcan y se desarrollen.
