En el vasto mundo de la medicina, las pruebas genéticas representan una revolución en cómo entendemos, diagnosticamos y tratamos enfermedades que antes eran un misterio. Estas pruebas genéticas nos permiten mirar más allá de los síntomas visibles y explorar la información genética que cada persona lleva consigo. No obstante, comprenderlas puede ser muy engorroso ya que llevan aparejados términos que a menudo son desconocidos para la población general. Vamos a intentar hablar de algunas de ellas y comprender para qué se utilizan. Este campo es complejo, así que antes te recomiendo leer sobre el ADN, los fundamentos de genética o la genética de las enfermedades raras (webinar) en este mismo blog.
- PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa)
La PCR es una técnica que permite copiar millones de veces un segmento específico de ADN, haciendo posible su análisis detallado a partir de muy pequeñas muestras. Esta prueba genética es esencial para identificar la presencia de mutaciones genéticas asociadas a enfermedades como la fibrosis quística o incluso para detectar patógenos como el virus del COVID-19 en las pruebas de diagnóstico. Se utiliza sobre todo cuando tienes una sospecha muy clara de una patología en concreto, no suele servir para pacientes sin un cuadro claro.
- NGS (Secuenciación de Nueva Generación)
La secuenciación de nueva generación o NGS permite leer grandes volúmenes de ADN a una velocidad y un costo mucho menor que las técnicas anteriores. Esto es crucial para enfermedades complejas donde múltiples genes pueden estar involucrados, como en el caso del cáncer o enfermedades hereditarias. La NGS puede abarcar desde el análisis de un solo gen hasta la secuenciación de todo el genoma. Podríamos decir que va a ser la tecnología necesaria para muchas de las pruebas genéticas de las que hablaremos a continuación.
- Paneles genéticos
Los paneles genéticos son pruebas que se utilizan para examinar múltiples genes a la vez y buscar variantes genéticas asociadas a determinadas condiciones médicas. Son especialmente útiles en campos como la oncología, donde diferentes genes pueden influir en la respuesta al tratamiento y la progresión del cáncer. Un ejemplo clásico en las enfermedades raras son los paneles de conectivopatías hereditarias, donde se miran varios genes que pueden provocar Ehlers-Danlos, Marfan, Loeys-Dietz…
- FISH (Hibridación Fluorescente In Situ)
Cambiamos completamente de tercio. La tecnología FISH utiliza sondas que se adhieren a partes específicas de los cromosomas y pueden ser visualizadas bajo un microscopio gracias a un marcador fluorescente. Esta prueba es muy utilizada para identificar alteraciones cromosómicas estructurales, como translocaciones o inversiones que son típicas en varios tipos de cáncer. Puede servir, por ejemplo, para detectar el cromosoma Filadelfia en las leucemias mieloides crónicas.
- Microarreglos de ADN (Array)
Esta técnica compara el ADN del paciente con un patrón de referencia para detectar ganancias o pérdidas genómicas en el ADN. Digamos que es como el previo pero mira más al detalle. Los microarreglos son excelentes para detectar anomalías cromosómicas que podrían pasar desapercibidas en otras pruebas más focalizadas. El ejemplo clásico sería la deleción 22q.
- Exoma Clínico
El exoma clínico se enfoca en el 1-2% del genoma que codifica proteínas relacionadas con patologías conocidas. Al analizar esta parte del ADN se pueden identificar mutaciones que causan la mayoría de las enfermedades genéticas conocidas, lo que facilita un enfoque directo en los componentes más significativos genéticamente.
- Exoma Completo
A diferencia del exoma clínico, el exoma completo abarca la totalidad del exoma, incluso aquellas regiones menos estudiadas pero que pueden revelar información valiosa sobre condiciones genéticas raras o desconocidas. Esta prueba ofrece un panorama más amplio y profundo del potencial genético.
- Secuenciación del Genoma Completo
La secuenciación del genoma completo examina toda la información genética de una persona, lo que permite detectar desde pequeñas mutaciones hasta grandes alteraciones cromosómicas. Es la prueba genética más exhaustiva disponible y es muy útil para diagnósticos complicados y para la investigación médica avanzada.
Sin embargo… ¡Hay que tener algo en cuenta! Y es que podemos pensar que con las pruebas más avanzadas vamos a poder diagnosticarlo todo pero nada más lejos de la realidad. Las pruebas genéticas más completas a menudo traen consigo detección de variantes de significado incierto de difícil interpretación, lo cual complica mucho el diagnóstico.
Si hace tiempo que no te encuentras bien y sigues sin saber qué te pasa o si crees que requieres de alguna de estas pruebas, recuerda que puedes agendar una consulta de valoración o contactarme para solicitar más información sobre pruebas genéticas en consulta para enfermedades raras.
