Dime si te suena esto. Te levantas de la cama, probablemente no te encuentres bien, pero da igual, porque realmente ya hace mucho que no recuerdas lo que es encontrarse al cien por cien desde hace mucho. Vas a trabajar, a estudiar, a la compra o simplemente te quedas en casa, pero da igual porque ese malestar te persigue. Alguien, con muy buena intención, intenta darte ánimos y te dice que comprende por lo que estás pasando. Que te animes. Que todo va a mejorar. Educadamente sonríes, pero en el fondo piensas que no tiene ni idea de lo que es vivir así, de ponerse en tu piel. A lo mejor es dolor, o cansancio, o simplemente embotamiento, pero el caso es que no estás bien. Y lo peor es que no sabes por qué. Si al menos tuvieras una explicación a lo que pasa…Estás cansado o cansada de ir a decenas de médicos, pruebas, hospitales, incluso hacer viajes a otras ciudades o países para encontrar la respuesta…La mayoría de veces te encuentras con alguien que te intenta ayudar pero que no puede y, a veces, las menos, te encuentras a alguien que con una media sonrisilla por la que intuyes que no te cree. Que te lo estás inventando, que lo que sientes no es real. Llegas a la cama y esperas que el próximo día sea distinto, pero sabes que no lo será…
Quizá uno de los mayores problemas en el sistema sanitario actual son los pacientes sin diagnóstico o los que van arrastrando diagnósticos equivocados durante tiempo. La sanidad actual, aunque ha mejorado mucho en cuanto a tratamiento de grandes dolencias como las cardiovasculares, las neoplasias y otras patologías, sigue teniendo un gran talón de Aquiles en este colectivo.
Pese al avance científico de las últimas décadas no sólo no disminuyen los pacientes a los que no se ha llegado a un diagnóstico, sino que aumentan. Esto ocurre fundamentalmente en las enfermedades raras o minoritarias. Se define así aquellas enfermedades que afectan a menos de 1/2000 personas. Estas son relativamente frecuentes, pero hay enfermedades que son mucho más raras y que pueden llegar a afectar a solo 1/10000000 personas. Pese a todo, en su conjunto, se calcula que más del 10% de la población padece una enfermedad rara. Así pues, como siempre recalcan las asociaciones de pacientes “no es raro tener una enfermedad rara”. Pero no solo afecta a las enfermedades raras. Otras patologías, más frecuentes, pueden estar mucho tiempo sin diagnosticarse por un motivo u otro.
¿Cuál es el problema entonces? Son varios. Por un lado estamos hablando de un número extraordinariamente alto de enfermedades de las que la mayoría de los médicos no van a ver más que un caso en su vida, incluso ni eso. No hay tiempo material para investigar y formarse en todas ellas en el sistema sanitario en el que nos movemos. Muchas de ellas además son muy crónicas, con síntomas que tardan tiempo en ir apareciendo y generando patrones que pueden ser reconocidos por los médicos. Es por ello que para enfrentarse como médico a estas enfermedades hace falta dos cosas: voluntad, para enfrentarse a un caso que probablemente solo vean una vez, y tiempo para poder hacer una labor casi detectivesca para poder llegar a un diagnóstico o, al menos, a una aproximación suficiente como para poder manejar al paciente y poder guiarle a lo largo de su enfermedad.
¿Y qué ocurre con los pacientes en todo esto? Pues que a menudo son pacientes sin diagnóstico o con diagnósticos equivocados durante años, incluso décadas. A menudo se les somete a pruebas y análisis innumerables que, aunque necesarios, no les conducen a ningún lugar. Viven en un limbo en el que no saben por qué están enfermos, ni qué pueden hacer para mejorar su situación.
Esto puede tener consecuencias devastadoras en la calidad de vida del paciente. Imagina vivir con dolor crónico, fatiga extrema o mareos constantes sin saber por qué. ¿Cómo se puede afrontar algo así? Y, sobre todo, ¿cómo se puede trabajar, estudiar, socializar o incluso simplemente vivir una vida normal en estas condiciones?
A menudo, estos pacientes acuden a múltiples especialistas y hospitales en busca de respuestas, pero con frecuencia se encuentran con la frustración de no tener respuestas claras. Incluso pueden encontrarse con médicos que no les creen o que sugieren que todo está en su cabeza. Esto no solo es profundamente injusto, sino que es un reflejo del fracaso del sistema sanitario para abordar adecuadamente las enfermedades raras y desconocidas. Y si hay algo que no se debe tolerar es que un paciente no se sienta acompañado o comprendido.
La solución a este problema pasa por mejorar la formación de los médicos en estas enfermedades, así como aumentar el tiempo por paciente para que pueda dar tiempo a una búsqueda de casos o registros que puedan facilitar el diagnóstico del paciente. Además, hay que aumentar la inversión en investigación para que puedan llevarse a cabo diagnósticos más precisos. También se necesitan más recursos para los pacientes y sus familias, que a menudo se ven obligados a navegar en solitario en un mar de incertidumbre.
Además, es importante que se escuchen las voces de los pacientes y se les tome en serio. La mayoría de los pacientes con enfermedades raras han tenido que luchar durante años para conseguir un diagnóstico y un tratamiento adecuado. Son expertos en sus propias enfermedades, y sus testimonios pueden ser invaluables tanto para otros pacientes como para los profesionales médicos.
En definitiva, es fundamental abordar el problema de los pacientes sin diagnóstico o con diagnósticos equivocados. Estos pacientes merecen respuestas claras y un enfoque adecuado a su situación. La mejora de la formación médica, la inversión en investigación y el apoyo a los pacientes y sus familias son cruciales para lograr este objetivo. Es hora de que estos pacientes dejen de ser invisibles en el sistema sanitario y se les dé la atención que merecen.
No es raro tener una enfermedad rara.
He llorado mientras leía todo… No he podido aguantar, me siento tan identificado…. Que duro, que duro… Ya no soy aquella persona que un día fui.
Sí que es complejo, Alberto… Me alegra al menos que te hayas sentido identificado para que sepas que no estás solo. Mucho ánimo, estoy a tu disposición para lo que puedas necesitar.
Resumen de mi historia clínica:
Enfermedad de Crohn
Sarcoidosis
Fibromialgia
Desprendimiento de ambos vítreos posteriores
Cervicalgia (con probables hernias discales,no se dignan a confirmarlo)
Disectomía total en L5-S1
Extirpación ovario derecho
Costocondritis
Sacroileitis
Trocanteritis
HTA
Diabetes
Dolor crónico
Diagnosticada de mala gana de Síndrome de fatiga crónica (por médicos que no han oído nunca hablar de encefalomielitis miálgica, me ofrecí a llevarles información impresa y no la quisieron a la voz de «yo no creo en eso «…pero si nunca lo has oído !!
Depresión (raro, verdad).
Me dejo cosas menores porque ya basta con todo eso ¿Cree usted como experto que se puede tener todo esto, o serán una o dos enfermedades raras que me hundieron la vida?
He salido llorando de mil consultas por el desprecio con el que me han tratado.Por cierto, tengo una incapacidad permanente total, no la absoluta.
Ahora ya voy lo menos posible al médico, porque no quiero llorar más fuera de casa.
Quiero darle las gracias por dedicarse a las enfermedades poco conocidas y ayudar y, sobre todo ,acompañar a pacientes como yo, que acumulan diagnósticos, pero les faltan otros, y que no tienen un tratamiento efectivo. Perdón por el rollo, pero necesitamos desahogarnos con quienes podemos.
De nuevo gracias por su dedicación.
Hola Eva María!
Por desgracia, es algo más frecuente de lo que parece. Las personas que están enfermas suelen juntar varias patologías. Lo importante es hacer una valoración global e intentar aunarlo todo en un plan conjunto.
Si necesitas cualquier cosa, estoy a tu disposición.
Mucho ánimo! Un saludo.
Pasando por lo mismo, desahuciada.
Lo siento mucho, Ana.
Cualquier cosa que necesites, estoy a tu disposición.
Mucho ánimo!