Que una persona se saque el doble grado de derecho y ciencias políticas habla de su capacidad de esfuerzo y sacrificio. Si además esa persona tiene 7 enfermedades raras y dedica su tiempo a concienciar sobre estas enfermedades y luchar por los derechos de los pacientes, creo que no habría adjetivos adecuados para describirla. Esa es Noah Higón, que nos relata como es la estrategia nacional en enfermedades raras, tema sobre el que ha trabajado en su trabajo de fin de grado.
«España es uno de los primeros países en generar un plan de acción con miras a la institucionalización de las Enfermedades Raras (en adelante ER), tal como fue recomendado por el Consejo de Europa. Lo cual está enmarcado en las llamadas Políticas Comunitarias de ER, que buscan mejorar el reconocimiento y la visibilidad de éstas, apoyar planes nacionales y reforzar la cooperación y la coordinación relativas a estas patologías de la Unión Europea. Es así, como el Sistema Nacional de Salud de España inicia una Estrategia Nacional (en adelante ENER), cuyo sustento legal descansa en el art. 70 de la Ley 14/1985, General de Sanidad. En la elaboración del documento participaron un Comité Técnico (Representantes de Sociedades Científicas y Asociaciones de Pacientes de EERR) y un Comité Institucional (Representantes de las Comunidades Autónomas, Ministerio de Ciencias e Innovación y Direcciones Generales de Salud). Es aprobada el 03 de junio de 2009 y presenta 7 líneas de actuación. A saber: Indicadores de Salud Pública, Prevención Primaria y Detección Precoz de EERR, Atención Integral, Atención Sociosanitaria, Terapias, Impulso a la Investigación y Formación e Información a Profesionales y Personas Afectadas.
Sintetizando estas líneas de acción se tiene como prioridad: asumir las ER como política de salud pública, desarrollar la historia natural de las ER, accionar todos los niveles de salud, realizar seguimiento a la historia médica de los pacientes y a la herencia genética, establecer medios de información que cubran cualquier espacio geográfico, así como oportunidades de tratamiento, desarrollo de terapias y política de medicamentos. Como antecedente a la ENER encontramos al Centro de Investigación sobre el Síndrome de Aceite Tóxico en 1996, el cual evolucionó sus funciones hacia el año 2000 a la Investigación de Enfermedades Raras, implantando el Sistema de Información de EERR (SIERE), pasando en 2003 a ser el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), hasta 2006 cuando se convierte en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Durante el año 2009 se crea el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus familias (CREER) centro de promoción, desarrollo y difusión de ER y centro de alta especialización en servicios de atención y apoyo. Su objetivo es constituirse en servicio de referencia y atención directa, para lo cual desarrolla áreas técnicas: Formación, Asistencia Técnica y Cooperación Institucional e Información, Documentación, Investigación y Evaluación.
Conforme se daba la institucionalización organizativa, se gestaba un importante movimiento social de pacientes y familiares y sociedades científicas. Parte fundamental del entramado político – administrativo y parte activa en las decisiones asumidas en la búsqueda por mejorar la calidad de la investigación en ER.
Ha llegado a ser tan decisivo el papel de los pacientes y sus familiares, que han logrado la obtención de fondos para desarrollar proyectos, promoción de líneas de investigación y participación en registros y ensayos clínicos, lo cual ha servido de impulso hacia toda la Unión.
En el año 2017 el movimiento de pacientes, con apoyo del sector privado, consiguió generar proyectos de difusión del conocimiento con bancos documentales y noticias de mayor interés y crean el Servicio de Información y Orientación sobre ER, elemento de atención y apoyo. Generaron el Estudio sobre Situación de las Necesidades Sociosanitarias de las Personas con EERR, primer acercamiento a la realidad de los pacientes y sus familias, el cual se ha ido perfeccionando con el tiempo siendo voz de los más afectados y sus necesidades.
El otro gran protagonista dentro de este proceso lo constituye la industria a través de la Asociación Española de Laboratorios Huérfanos (AELMHU) la cual agrupa a 15 empresas farmacéuticas y biotecnológicas implicadas en el tratamiento de cerca de 50 enfermedades raras y un compromiso por desarrollar terapias innovadoras. Sus aportes en el ámbito farmacológico han promocionado el conocimiento y la investigación científica.
Hacia el año 2017 se reparten fondos entre las CCAA a fin de mejorar la atención a estas patologías, lo que ha dado como resultado que la atención sanitaria sea muy diversa, las hay desde las que gestionan con límites sus necesidades hasta las que desarrollan estructuras administrativas sanitarias propias para dar respuesta. De ellas resalta el “Mapa de Políticas Sociosanitarias de Enfermedades Poco Frecuentes”, donde se distingue la división en materia de salud, educación y empleo para las personas con ER y sus familiares.
La ENER deben pasar por procesos evaluativos. El primero en 2011 no tuvo buenos resultados. Los objetivos no fueron cumplidos, algunos ni se iniciaron. La segunda evaluación en el año 2014 resaltó las novedades en la materia a nivel europeo y propuestas de actuación que debían guiar la acción. Hacia el año 2017 el panorama que se vislumbró fue de reflexión. No se culminó el Sistema de Información sobre ER en parte por el retraso en el Registro Estatal aprobado desde 2015. En cuanto a la atención sociosanitaria sólo por iniciativas autonómicas se da la figura del Gestor de Casos. Existe una profunda desigualdad entre los servicios de accesibilidad y tratamientos en igualdad de condiciones en las CCAA, incluso en hospitales de la misma Comunidad.
En resumen, sin menospreciar el trabajo de la ENER urge la necesidad de darle un matiz jurídico y no meramente político que siente las bases de esta, para lo cual es necesario el fortalecimiento de los ámbitos clínico-asistencial, educativo y social. También es necesario el reparto de funciones claras en los distintos ámbitos materiales (sanidad, educación, servicios sociales, seguridad social e investigación) que garanticen la verdadera institucionalidad del sistema»
