El síndrome de Rendu-Osler-Weber (o su forma más técnica de nombrarlo, la telangiectasia hemorrágica hereditaria) es una enfermedad que se caracteriza por el crecimiento anómalo de los vasos sanguíneos. Esto va a llevar a las características de la enfermedad. Por un lado, vamos a tener un crecimiento muy importante de los capilares nasales, lo que va a llevar a la aparición de epistaxis (sangrado nasal). En algunos casos puede llegar a ser bastante importante, incluso llegar a precisar de transfusiones sanguíneas.
Otra característica es la aparición de telangiectásias mucocutáneas. Esto viene a ser el mismo crecimiento que provoca los sangrados solo que a nivel de la piel (que no suele dar ningún problema más allá del estético) o mucosas. Estas segundas sí que pueden dar problemas. Suelen aparecer a nivel del tubo digestivo y también puede provocar sangrados que a veces son evidentes, pero otras se pueden llegar a manifestar como anemia ferropénica (por déficit de hierro).
Por otro lado, están las conocidas como MAVS o malformaciones arteriovenosas. En este caso lo que pasa es que el crecimiento de las venulas y las arteriolas hace que se forme una especie de ovillo que puede traer distintos problemas según la zona en la que se encuentre. Los órganos dónde más frecuentemente afectan son el cerebro, los pulmones y el hígado. A nivel cerebral pueden presentar sangrados (aunque no son de las lesiones más sangrantes) o cefalea por ejemplo. A nivel pulmonar, pueden provocar lo que se conocen como ictus paradójicos, al no haber una red capilar en la que habitualmente embolizan los trombos si los hay, o problemas de insuficiencia respiratoria. Es por ello que las MAVs pulmonares hay que embolizarlas tan pronto como se pueda. Por lo referente al hígado, puede llegar a provocar hipertensión portal, con líquido abdominal (ascitis) y varices esofágicas que pueden sangrar.
Por todo ello, es una enfermedad que va mucho más allá de los sangrados nasales. Suele requerir de vigilancia de las fístulas, que puede llegar a precisarse que se embolicen, así como de la existencia de anemia que puede llegar a requerir transfusiones o ferroterapia. Por suerte cada vez hay más tratamientos que parece que aportan beneficio en estas situaciones, como el bevacizumab, un fármaco que habitualmente se utiliza en determinados cánceres, pero que se ha visto que mejora los sangrados en estos pacientes.
