La enfermedad de Fabry es una de las patologías más variopintas que hay. Se trata de una enfermedad de depósito lisosomal. En estas enfermedades hay un problema en una enzima cuya función habitual es destruir una sustancia. Esto provoca que se acumule dicha sustancia, lo que lleva a las distintas manifestaciones. En la enfermedad de Fabry, el problema está en la enzima alfa-galactosidasa, que provoca la acumulación de la sustancia globotriosilceramida.
Aparte de tener un nombre impronunciable, este acumulo lleva a los distintos problemas que aparecen en la enfermedad. Cuando debuta en la infancia, es común que se manifieste como angioqueratomas, dolor abdominal y dolor tipo quemazón en plantas y palmas. Es también muy típico que estos pacientes pueden tener anhidrosis (incapacidad para sudar).
En adultos, es más común que aparezcan manifestaciones distintas que afectan fundamentalmente a tres órganos. A nivel del corazón puede provocar una miocardiopatía hipertrófica (un engrosamiento de las paredes del corazón que puede llevar a insuficiencia cardiaca y arrítmias), en el riñón puede dar lugar a pérdida de proteínas y puede llevar a insuficiencia renal y, a nivel del cerebro, puede provocar ictus.
Es un caso de herencia ligada al cromosoma X, es decir, normalmente la transmiten las mujeres y lo sufren los hombres, pero en este caso, puede haber casos de ambos sexos afectados. Si que es cierto que las mujeres suelen tener manifestaciones más leves, pero esto es muy variable.
El diagnóstico se realiza mediante el estudio de la actividad del enzima en sangre, aunque a veces puedes ser necesario también la realización de estudios genéticos, sobre todo en mujeres, dónde los niveles de la enzima pueden ser normales.
Por suerte, hay distintos tratamientos que pueden ayudar. Por un lado están la administración del propio enzima que falta, que se hace cada 2 semanas de forma intravenosa. También hay otros fármacos que lo que hacen es mejorar la función del enzima que ya hay.
