Hace dos días Elisabet nos contaba la historia de su hija Irina. Esta afecta de una enfermedad llamada CIPA. CIPA son las siglas en inglés de insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis.
A priori podemos pensar que Irina es una afortunada, pero vamos a pensar. El dolor tiene una función fundamental que es alertarnos de que algo es nocivo para nuestro cuerpo. Sin esa señal podríamos, por ejemplo, quemarnos con el fuego lo que nos provocaría graves lesiones. Pero démonos cuenta de algo. Nosotros, si ahora dejáramos de sentir dolor, estaríamos expuestos a algunos accidentes, pero en general sabríamos reconocer que cosas son peligrosas y cuales no. Sin embargo, esta enfermedad es congénita, es decir, aparece desde el nacimiento. ¿Cómo va a poder Irina o cualquier otro paciente con CIPA aprender que cosas son peligrosas y cuales no? Estos niños están expuestos continuamente a golpes, quemaduras, abrasiones…Además pueden tener problemas de cicatrización, mala curación de las fracturas. Como ves, la ausencia de dolor puede no ser tan bonita como piensas.
Estas personas además, padecen de anhidrosis, es decir, no sudan. Tampoco es una cuestión menor. El sudor es una de las herramientas fundamentales que tiene el cuerpo para regular la temperatura corporal. Al no tener sudor, puede dar lugar a problemas de fiebre recurrente.
El motivo de todas estas alteraciones es por la mutación en el gen NTRK1. Esta mutación lleva a que no desarrollen las fibras nerviosas que captan la temperatura y el dolor.
Su incidencia es extraordinariamente baja, se calcula que afecta a 1 de cada 125 millones de personas. Eso significa que en toda España es posible que Irina sea el único caso, aunque estas enfermedades tan raras en general están infradiagnosticadas y puede que haya algún caso más.
Como ves, vivir sin dolor puede no ser tan bonito como pensabas.
