Pacientes con Ehlers Danlos

El Síndrome de Ehlers-Danlos, una patología causada por un defecto en la síntesis de colágeno, es posiblemente una de las enfermedades minoritarias más infradiagnosticadas y pasadas por alto. Sin embargo, para comprenderlo es importante conocer la función del colágeno y saber que se encuentra en casi todos los órganos del cuerpo humano; solo así podemos tener una visual de sus manifestaciones multisistémicas y diversas (puedes ver más sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Ehlers Danlos en este blog).

Por ello, ayudando así a visibilizar lo que es convivir con Ehlers Danlos, es que he entrevistado a Marga (paciente afectada y delegada de ANSEDH, la Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud), Irene, María y Magüi.

¿Cómo explicaríais a otra persona qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos?

Marga, experta en divulgar sobre Ehlers Danlos como delegada de ANSEDH, nos explica que «depende del nivel de conocimientos de esa persona y el grado de implicación, no es lo mismo explicárselo a alguien con una base de biología, que a una persona que no la tiene o a los niños o niñas. Lo que más suelo usar es el símil colágeno-pegamento o colágeno-cemento: ¿qué pasa si construyes una casa y el cemento es de mala calidad? Que se cruje, que hay que arreglarla, que se puede caer… Pues con el SED tenemos un colágeno de mala calidad, y si el colágeno funciona como el cemento, que lo mantiene todo en su sitio… Y dejo que hagan su reflexión».

María nos dice algo parecido: «es una enfermedad hereditaria que afecta al colágeno, que es la estructura que permite la unión de los tejidos del cuerpo. Cuando el colágeno está afectado hace más difícil esa unión y más fácil afecciones como luxaciones, esguinces y resto de estructuras corporales». Magüi está de acuerdo: «esto hace que seamos hiperlaxos, lo que en principio no sería malo, a no ser que se te luxen una o varias articulaciones realizando movimientos normales, además del dolor crónico, que no es fácil de llevar, la incertidumbre, nunca sabes qué más te puede pasar…».

Irene añade que «no hay un tratamiento específico o cura» y que «es desencadenante de muchos otros síndromes y enfermedades, que según el avance de la enfermedad provoca dolor, dislocaciones prácticamente diarias, el tener un repertorio de muñequeras y vendas para proteger las articulaciones y que tomando colágeno no se soluciona».

¿Cómo fue el proceso de vuestro diagnóstico? ¿Y el seguimiento actual?

María narra la historia de cómo llegó hasta mi consulta: «el proceso de mi diagnóstico fue relativamente corto, desde pequeña siempre había tenido problemas articulares y me decían que era muy torpe, tuvimos la suerte de conocer a una paciente que guió a mis padres hacia el Dr. Ricardo Gil y pudo diagnosticarme. Ahora mi seguimiento es semestral por el departamento de medicina interna pero también me ven otras especialidades como cirugía vascular, pues con Ehlers-Danlos tienes mayor facilidad para tener otras patologías como Síndromes Compresivos Vasculares, por ejemplo».

Para Marga, Irene y Magüi no fue tan rápido.

«Yo siempre he tenido problemas físicos, pero con 30 y algunos años empecé a encadenar roturas fibrilares y tendinitis que me hacían estar en urgencias cada 2-3 semanas. Empecé a sospechar que tenía algo y no mala suerte, como me decía mi médico. Ya me habían dicho que tenía hiperlaxitud en los tobillos así que busqué información y comencé a pedir derivaciones a reumatología y medicina interna. en reumatología me confirmaron la hiperlaxitud, pero no le dieron importancia. Mientras encontré ANSEDH, que en esa época aún era AVASEHLOS, y me ayudaron a reconocer lo que tenía. Al final conseguí un diagnóstico clínico de un reumatólogo privado y, a la vez, otro de una doctora de rehabilitación en un centro de salud, que me derivó a genética. Para todo esto necesite unos 4-5 años y el diagnóstico genético (SED tipo clásico) lo tuve recién cumplidos los 40 años. Me derivaron a medicina interna – enfermedades minoritarias, donde me ven cada medio año, con analíticas, electros anuales, ecocardios cada dos años y las derivaciones necesarias. Además, por supuesto, del control desde atención primaria», nos cuenta Marga.

«Tras toda una vida de dislocamientos de articulaciones, dolor y falsos diagnósticos por fin una neuróloga me hizo una serie de pruebas clínicas en los que se me dijo que tenía este síndrome. Tengo un tratamiento paliativo del dolor que produce pero ninguno específico para el SED y estoy esperando las pruebas genéticas», dice Irene.

Magüi relata sus primeros síntomas: «los problemas empezaron con 13-14 años, me llevaron a los mejores médicos pero lo único que hicieron fue tenerme 3 meses, en verano, vendada con los brazos pegados al cuerpo para ver si se pegaban las clavículas….. Decidí no volver a un médico por este tema hasta que a los 40 se me durmió el brazo izquierdo y empezó a doler mucho. Gracias a mi médico de cabecera, que me orientó bastante bien, después de pasar por trauma, neurocirugía y vascular, terminé en medicina interna, con quien tuve diagnostico por fin. En la actualidad tengo revisión cada 6 meses, con la misma doctora, y estoy mucho más tranquila».

¿Qué supone para vosotras vivir con Síndrome de Ehlers-Danlos?

Aunque para Magüi la vida no ha cambiado con el diagnóstico «solo que ahora tengo una explicación a lo que me ha pasado toda la vida, pero he llevado una vida normal, con mi trabajo, mis hijos, mi casa…», no hay dos pacientes iguales, a pesar de compartir diagnóstico.

Irene dice que «supone dolor, vigilancia ante movimientos normales que en mi pueden suponer una dislocación, rotura muscular… Y el uso de apoyos como un bastón o algunos días silla de ruedas ya que los tobillos no aguantan mi esqueleto, provocando roturas. Es una condición que limita el día a día, como cocinar, la higiene o el abrir un cajón, por ejemplo».

Marga comenta que «supone vivir sabiendo que tengo limitaciones, como no poder hacer fuerza, no poder conducir más de 15 minutos, o teniendo que ir con cuidado porque me puedo lesionar con una tontería, entre otras muchas cosas. Y sin saber cómo me levantaré mañana o cómo estaré de aquí a unas horas. Aunque si lo piensas bien, nadie sabe realmente cómo va estar mañana. La diferencia es que yo soy consciente de ello».

María concluye añadiendo que para ella también «supone vivir con dolores diarios, tanto articulares como de barriga y cabeza debido a las enfermedades asociadas que se me han diagnosticado. Supone un entrenamiento físico y mental para convivir con ellos y hacerlos parte de mi día a día».

¿Qué consejo le daríais a una persona a la que acaban de diagnosticar?

Magüi recomienda «mantener la calma, en el momento del diagnóstico tienes delante una cantidad de información que es muy complicada de asimilar y es importante tener siempre presentes los consejos de tu médico, aprender a escuchar tu cuerpo». Irene, a su vez, añade que «la información es la mejor arma: leer estudios, nuevos avances en colagenopatías, formar parte de una red de apoyo con otras personas afectadas…».

María lanza un consejo: «mi consejo es que se deje ayudar, el diagnóstico supone muchas veces un esfuerzo y un largo camino donde la incertidumbre es parte de tu día a día. Aconsejaría, dentro de lo posible, no vivir el duelo tras el diagnóstico solo, hay asociaciones donde pueden ayudarte en lo que necesites». De hecho, tanto es así que Marga nos recuerda que «llevo unos años como delegada de ANSEDH y he hablado con muchas personas en esa situación. Las hay asustadas, otras tranquilas, algunas no quieren saber nada y otras quieren estar informadas. Pero al final lo que necesitan es que alguien les escuche. Cuando hablo con alguien con el diagnóstico reciente, además de escuchar le suelo aconsejar mucha paciencia, cuidarse mucho, y pedir información y ayuda si la necesita, tanto a nivel físico como de salud mental».

¿Hay algo más que queráis compartir como pacientes afectadas por el Síndrome de Ehlers-Danlos?

«Podría contar muchas cosas, pero quiero destacar dos cosas que a mí me han servido. Lo primero, buscar una comunidad que te entienda y que te pueda apoyar y ayudar, que en mi caso es ANSEDH. Y luego intentar tomárselo con humor. A mí me sirve reírme de lo que me pasa, hacer bromas de mis síntomas o de lo que puedo llegar a tener. Dice la sabiduría popular que si no puedes con el enemigo, únete a él. Pues yo lo hago y nos reímos juntos», prosigue Marga, tras su último consejo.

Magüi e Irene coinciden en el desconocimiento que aún hay del Ehlers Danlos, de ahí que Irene añada que «si vuestro médico no conoce el SED, gastad 3 minutos en explicarlo y si no lo tiene en cuenta o directamente ni os escucha, tocará hacer una romería de consultas… Pero cuando encuentras al médico que lo conoce y además te ayuda es un gran alivio. Igual que la comprensión por parte del entorno del paciente, el apoyo es vital».

Y, cómo no, finalizamos con un recordatorio interesante, en este caso de María: «me gustaría reincidir en el asociacionismo, no vivir el proceso solo pues la ayuda puede hacer que esto sea menos duro».

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¡Gracias por participar! Vuestro testimonio, sin duda, colabora a concienciar y entender la patología. Gracias también a ANSEDH por su labor de divulgación y apoyo a los pacientes.

Si estás buscando tu diagnóstico o necesitas seguimiento, recuerda que puedes agendar consulta conmigo o seguir aprendiendo cómo manejar tu patología gracias al contenido del Club Cebra, incluido en cualquiera de los Planes de Seguimiento:

• Webinar «Calidad de vida en pacientes con Ehlers Danlos» por Dr Ricardo Gil (médico internista).
• Artículo «La Hiperlaxitud articular» por Dr Ricardo Gil (médico internista).
• Webinar «Ejercicio adaptado al Síndrome de Ehlers-Danlos» por Kike Porta (entrenador personal especializado en deporte adaptado y discapacidad).
• Webinar «Hiperlaxitud, higiene postural y Test FMS en casa para SED» por Kike Porta (entrenador personal especializado en deporte adaptado y discapacidad).
• Artículo «El manejo del embarazo en SED» por María (matrona).
• Artículo «El manejo del parto en SED» por María (matrona).