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Estudios genéticos a tu alcance
¿Tienes sospecha clínica de alguna patología o familiares afectados por alguna enfermedad o condición? ¿No sabes a quién confiar tu ADN o con quién contar para comprender los resultados? ¡Cuenta conmigo!
- Kit de recogida de muestra de ADN en saliva, desde casa.
- Informe de resultados y mi posterior asesoramiento online.
- No sustituye valoración, diagnóstico ni seguimiento.
- Haciendo más accesible este tipo de pruebas.
- Con la garantía de ADN Institut.
Y paga en 3 meses sin intereses
Desde casa
Tan fácil como recibir el kit de recogida de la muestra de saliva en el domicilio que indiques al comprar el estudio.
Con mi asesoramiento
Tras 4-6 semanas de procesamiento, los resultados estarán listos y los recibirás por email junto a mi asesoría.
A tu alcance
Porque este tipo de estudios suelen ser bastante caros, tienes opción de pagar en 3 meses sin intereses vía Klarna.
Estudios genéticos desde casa
PANEL DE CONECTIVOPATÍAS
Pacientes con hiperlaxitud o síntomas variados sin diagnóstico o con sospecha de conectivopatías (Ehlers-Danlos, Marfan…).
Análisis de 48 genes (Síndrome de Ehlers-Danlos y otras colagenopatías) mediante exoma, envío y recogida a domicilio del kit para la recolección de la muestra de saliva, informe de resultados y asesoría online sobre estos resultados.
ESTUDIO MTHFR
Pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hipermóvil o Síndrome de Hiperlaxitud Articular.
Análisis de las variantes C677T y A1298C del gen MTHFR, envío y recogida a domicilio del kit para la recolección de la muestra de saliva, informe de resultados y asesoría online sobre estos resultados.
EXOMA COMPLETO
Pacientes con múltiples síntomas que no concuerdan con los diagnósticos establecidos hasta el momento.
Estudio de exoma completo, envío y recogida a domicilio del kit para la recolección de la muestra de saliva, informe de resultados y asesoría online sobre estos resultados.
ADN MITOCONDRIAL
Pacientes con patología con sospecha de herencia mitocondrial (transmitidos por vía materna).
Secuenciación de ADN mitocondrial, envío y recogida a domicilio del kit para la recolección de la muestra de saliva, informe de resultados y asesoría online sobre estos resultados.
PANEL DE PORFIRIA
Pacientes con dolor abdominal recurrente sin causa clara.
Análisis panel de porfiria (11 genes) mediante exoma, envío y recogida a domicilio del kit para la recolección de la muestra de saliva, informe de resultados y asesoría online sobre estos resultados.
ESTUDIO DE CELIAQUÍA
Pacientes con sospecha de celiaquía no confirmada.
Estudio de celiaquía (Dq2 / Dq8), envío y recogida a domicilio del kit para la recolección de la muestra de saliva, informe de resultados y asesoría online sobre estos resultados.
ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
Pacientes con sospecha de enfermedad mitocondrial: problemas musculares, cardiacos, endocrinos, neurológicos…
Estudio de exoma completo, envío y recogida a domicilio del kit para la recolección de la muestra de saliva, informe de resultados y asesoría online sobre estos resultados.
TEA, TDAH Y X FRÁGIL
Pacientes diagnosticados con TDAH o Trastorno del Espectro Autista.
Test completo TEA y TDAH (análisis 178 genes de autismo mediante exoma array 180K + análisis X frágil), envío y recogida a domicilio del kit para la recolección de la muestra de saliva, informe de resultados y asesoría online sobre estos resultados.
ESTUDIO NEUROFIBROMATOSIS
Pacientes con lesiones cutáneas distribuidas por todo el organismo como pequeñas verrugas blandas.
Análisis NF1/NF2 (secuenciación + CNVs), envío y recogida a domicilio del kit para la recolección de la muestra de saliva, informe de resultados y asesoría online sobre estos resultados.
ESTUDIO RENDU-OSLER-WEBER
Pacientes con sangrados nasales recurrentes, malformaciones vasculares…
Análisis de Telangiectasia hemorrágica hereditaria (5 genes) mediante exoma, envío y recogida a domicilio del kit para la recolección de la muestra de saliva, informe de resultados y asesoría online sobre estos resultados.
INMUNODEFICIENCIAS
Paciente con infecciones de repetición (neumonías, infecciones respiratorias, otitis…) así como fenómenos autoinmunes y problemas digestivos.
Análisis de 366 genes de inmunodeficiencia primaria mediante exoma, envío y recogida a domicilio del kit para la recolección de la muestra de saliva, informe de resultados y asesoría online sobre estos resultados.
SÍNDROMES AUTOINFLAMATORIOS
Pacientes con fiebre recurrente sin explicación, así como fenómenos inflamatorios sin causa.
Análisis de síndromes autoinflamatorios (47 genes) mediante exoma, envío y recogida a domicilio del kit para la recolección de la muestra de saliva, informe de resultados y asesoría online sobre estos resultados.
METABOLOPATÍAS
Pacientes con alteraciones metabólicas como elevación de lactato, amonio alto, elevación de CK sin causa…
Análisis panel de 505 genes asociados a metabolopatías mediante exoma, envío y recogida a domicilio del kit para la recolección de la muestra de saliva, informe de resultados y asesoría online sobre estos resultados.
Estudios en consulta presencial (Valencia)
ESTUDIO ENFERMEDAD DE FABRY
Pacientes con dolor neuropático, problemas cardiacos, renales e ictus.
Determinación enzimática, análisis de biomarcador y estudio genético en gota seca (consulta presencial Valencia). Incluye informe de resultados y asesoría online sobre estos resultados.
ESTUDIO ENFERMEDAD DE GAUCHER
Paciente con crecimiento de hígado y bazo, anemia y dolor óseo.
Determinación enzimática, análisis de biomarcador y estudio genético en gota seca (consulta presencial Valencia). Incluye informe de resultados y asesoría online sobre estos resultados.
ESTUDIO ENFERMEDAD DE POMPE
Paciente con debilidad muscular progresiva.
Determinación enzimática, análisis de biomarcador y estudio genético en gota seca (consulta presencial Valencia). Incluye informe de resultados y asesoría online sobre estos resultados.
ESTUDIO ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK
Paciente con crecimiento de hígado y bazo, anemia y dolor óseo, así como problemas pulmonares.
Determinación enzimática, análisis de biomarcador y estudio genético en gota seca (consulta presencial Valencia). Incluye informe de resultados y asesoría online sobre estos resultados.
ESTUDIO MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I
Paciente con alteraciones musculoesqueléticas.
Determinación enzimática, análisis de biomarcador y estudio genético en gota seca (consulta presencial Valencia). Incluye informe de resultados y asesoría online sobre estos resultados.
