Antes de hablar de porfiria, lo primero y más importante es entender que la porfiria no es una enfermedad, sino un grupo de ellas. Lo que tienen en común es que hay un defecto en el metabolismo del grupo hemo.
El grupo hemo es una sustancia que está en el interior de una proteína llamada hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno dentro de los glóbulos rojos. Si tienes anemia o algún familiar que la sufre seguro que te suena el término.
Pues bien, esta hemoglobina se crea y se destruye constantemente. El problema de las porfirias es que falta algún encima que actúa en la degradación de esta sustancia provocando que se acumulen porfirinas, los metabolitos intermedios de este proceso. Según el metabolito que se acumula pueden aparecer manifestaciones a dos niveles fundamentalmente: cutáneo y neurológicas. Así las porfirias pueden afectar a un espectro que va desde las meramente cutáneas (como la porfiria cutánea tarda) a exclusivamente sistémica (como la porfiria aguda intermitente, PAI).
A nivel cutáneo la expresión puede ser muy variable desde hipertricosis (típica de la cutánea tarda), fotosensibilidad, vesículas, ampollas…. En caso extremos, como la porfiria eritropoyética congénita de Gunther, la fotosensibilidad y las lesiones son tan marcadas que pueden llevar a amputaciones y secuelas muy graves.
A nivel visceral, hay una afectación de las fibras nerviosas, lo que puede llevar a las distintas manifestaciones. Quizá el caso prototipo de PAI es una persona joven con dolores abdominales recurrentes con pruebas de imagen y laboratorio bastante anodinas. No es nada raro que estos paciente sufran una intervención «blanca» (es decir, pensar que es una apendicitis y al abrir ver que el apéndice es normal). Hay que tener en cuenta que no está afectada ninguna víscera, si no los nervios que llevan la sensibilidad. Si además juntas que pueden parecer distintas alteraciones neurológicas (desde paresia hasta parálisis diafragmática) y alteraciones psiquiátricas, veras que es una enfermedad que tiene un diagnostico complejo.
Para acabar de rematar, el estudio se suele hacer mediante la determinación de porfirinas en orina, que pueden ser estrictamente normales fuera de los ataques, por lo que no es anda raro que estos pacientes pase bastante tiempo hasta su diagnóstico.
El tratamiento hasta ahora se ha basado en evitar los ataque con suero glucosado y hemina, pero los pacientes con PAI van a empezar a disfrutar de unos tratamientos esperanzadores (olignonucleotidos antisentido y antiRNA de transferencia), que parecen disminuir mucho la cantidad de ataques.
