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Enfermedades raras en la historia

Las enfermedades raras han afectado a un gran número de personajes históricos a lo largo de la historia. Desde pintores y reyes hasta a presidentes de los Estados Unidos de América.

Quizá uno de los más populares es el pintor holandés Vincent Van Gogh.

Por lo visto padecía episodios limitados en el tiempo de cambios bruscos de humor, alucinaciones e incluso en ocasiones convulsiones. Así mismo, se acompañaba de episodios de dolor abdominal que requirieron de atención médica en varias ocasiones. Si leíste el post de la semana pasada veras que es un cuadro muy compatible con la porfiria aguda intermitente (PAI). Se postula que está enfermedad es la que le llevó a la automutilación y al suicidio (aunque por lo visto estos dos puntos están en entredicho).

Otro caso de supuesta PAI es el de Jorge III de Inglaterra, el llamado rey loco, podéis imaginar por qué. Desde su infancia tuvo episodios repetidos de ira, convulsiones y dolores abdominales recurrentes. Tan mal evolucionó que finalmente el poder pasó al príncipe de Gales hasta la época de su muerte.

Seguimos con porfiria y monarquía, pero cambiamos tanto de patología como de país. En los Cárpatos, en la actual Rumanía, nació el mito de Drácula. Este mito está basado en un personaje real, el príncipe de Valaquia, Vlad el Empalador. Ese nombre, que no parece traer nada bueno, lo recibió por la forma que tenía de eliminar a sus rivales. Pues bien, se supone que padecía de porfiria eritropoyética. Esto provoca una retracción de las encías y una fotosensibilidad extrema. Incluso la supuesta aversión al ajo, podría explicarse por la presencia de sustancias que podrían empeorar los brotes. Con todo esto, el mito estaba servido.

Dejando las porfirias, en la monarquía española también ha habido casos de enfermedades raras. Carlos II el hechizado, a la postre último monarca de la casa de los Austrias al morir sin descendencia padecía de síndrome de Klinefelter. Como sabes los varones tiene como cromosomas sexuales la pareja XY. En caso de los pacientes con Klinefelter tienen un cromosoma X adicional, esto es, XXY. Esto lleva a esterilidad, ginecomastia y dificultades para el aprendizaje entre otras.

Cruzamos el charco y vamos a Norte América. Uno de los presidentes de Estados Unidos más famosos, Abraham Lincoln, se piensa que tenía síndrome de Marfan (aunque algunos hallazgos sugieren que más bien pudiera tener síndrome de neoplasia endocrina múltiple IIB). Sea como fuere, el presidente tenía brazos largos, dedos muy largos y tendencia a las luxaciones, lo que entre otras cosas pudieran corresponder al síndrome de Marfan. Este últimos se asocia también a problemas de aorta y oculares.

Y para terminar, otra enfermedad del tejido conjuntivo, el síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Se tata del violinista que pacto con el Diablo. Paganini. Aunque tradicionalmente se había comentado que tenía también Marfan, cada vez hay más estudiosos que piensan que se trata de un SED, dado que se remarca en las crónicas la profunda palidez de su piel que dejaba ver las venas y una hiperlaxitud cutánea y articular inusitada.

Hasta aquí el repaso histórico…¿Conoces algún caso más?

1 comentario en “Enfermedades raras en la historia”

  1. Eva María Tajes Gómez

    Quisiera preguntarle sobre su experiencia en encefalomielitis miálgica y enfermedades post-infecciosas. Soy una paciente pluripatológica, empeoramiento general muy grave después de una neumonía bilateral en 2018. De este empeoramiento no tengo diagnóstico ni tratamiento, lo achacan todo a otras de mis enfermedades. Yo me autodiagnostico con alguna de las primeras. He preguntado a AP, reumatólogos, neurólogos… y todos me recomendaron no ir a su consulta porque no podrían aportarme nada, es más, la mayoría no conocen la encefalomielitis miálgica por éste nombre.
    Sólo quiero que me diga si tiene conocimientos sobre la patología
    Muchas gracias por preocuparse por enfermedades huérfanas.

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