Pacientes sin diagnóstico

Uno de los mayores problemas en el sistema sanitario actual es, posiblemente, el de los pacientes sin diagnóstico o los que van arrastrando diagnósticos equivocados durante mucho tiempo. Porque, aunque sea duro admitirlo, a veces no es posible lograr un diagnóstico. Hay que asumirlo, los médicos no podemos saberlo todo y hay cosas que no vamos a poder diagnosticar, por más frustración que eso nos produzca.

Sin embargo, aunque no encontremos respuesta, hay cosas que sí podemos hacer por el paciente sin diagnóstico: acompañar, escuchar, apoyar. Y, cómo no, manejar la sintomatología y sus posibles complicaciones.

El principal damnificado en todo esto es el paciente de modo que vamos a dedicar este espacio a Objetivo Diagnóstico y a pacientes sin diagnóstico porque… ¿Te has parado a pensar que un paciente diagnosticado de una enfermedad rara/invisible ha sido antes un paciente sin diagnóstico?

María, Laura, Dani y Sara (mamá de Inés y Raúl) han querido colaborar y visibilizar su situación, ayudando así a crear conciencia.

¿Cómo le explicaríais a otra persona lo que supone vivir sin diagnóstico?

María lo define como «vivir encerrada en mi propio cuerpo, ese cuerpo que me ha acompañado a todas partes se ha convertido en mi cárcel, se ha revelado y no responde a la necesidad imperiosa de mi cerebro de hacer cosas, de no parar, de seguir, de vivir al mil por mil».

«Es como vivir en una película de suspense, en la que no se sabe lo que ocurrirá después ni mucho menos mañana, pero en la realidad y en relación con la salud», añade Dani.

Sara dice que «es una pesadilla, una lucha constante y diaria por conseguir saber a qué nos enfrentamos, es estar constantemente dando explicaciones de los síntomas y encontrarte con que en el 90% de las ocasiones no te creen, porque no tienes un papelito (ese informe médico) que diga que Inés y Raúl tienen una enfermedad que engloba esa sintomatología». Y es que, como cuenta Laura «por muy bien que lo expliques, la persona tiene que querer entenderte y de esas no hay muchas… no tienes un papel donde ponga qué patología tienes, no tengo nada visible excepto esos bultos en mi cuello, la debilidad y el cansancio no se ven. Vivir sin diagnóstico es vivir con dos miedos: el miedo a no saber lo que te pasa y el miedo de, por fin, saber lo que te pasa. Todo muy difícil de comprender».

¿Cómo empezaste a sentirme mal? ¿Cuál es el seguimiento actual que están dando a tu malestar?

«Desde que era bebé vi que los ítems que se les pide los conseguía, pero justos o ya pasado el plazo. La explicación de la pediatra era que estaba gordita. Luego observé que volteaba los ojos y me dijo que eran tics oculares pero esto ya me hizo mirar por Internet y vi epilepsia, ausencias… La llevé a consulta privada a hacerle un encefalograma y, por mi insistencia se lo hicieron porque en un primer momento no veían nada raro. En 5 minutos tuvo 5 ausencias. A partir de ahí comenzó todo un periplo de médicos que tras 12 años seguimos, sin saber aún a qué nos enfrentamos», explica Sara de Inés.

María empezó con fiebre y fatiga, «esa fatiga se fue acrecentando hasta el punto de no ser capaz de trabajar ni de llevar un día a día con normalidad. A la fatiga se fueron sumando otros síntomas diversos y variados, aparentemente no relacionados entre sí. Actualmente, aunque ya hace un año que empecé a estar mal, llevo un seguimiento muy de cerca con contacto frecuente con mi doctor y me siguen haciendo pruebas y analíticas recurrentes».

Para Dani empezó pronto, «con temblores a los 13 años pero nadie (ni yo) les prestaba atención. Ahora estoy en tratamiento inocuo para ellos».

La historia de Laura empezó cuanto tenía 37 años, aunque dice que «ya de pequeña marcaba maneras, era la típica niña María Dolores, un poco rarilla. Hace 6 años que empecé a sentirme mal, después del diagnóstico de un melanoma que puede que fuese el gatillo que despertó al monstruo. Justo a los 2 meses de quitarme los ganglios axilares noté en el cuello dos bultos del tamaño de una uva. ¿Metástasis del melanoma? ¿Linfoma? Más punciones. PAAF, derivación a medicina interna, análisis, TAC PET, cirugía exploratoria, biopsias con resultados no específicos, linfoma descartado, genética de autoinflamatorias en principio negativa, con fenómeno de Raynaud y ningún hilo de donde tirar».

¿Qué supone para vosotros vivir sin diagnóstico?

Para Dani, no tener diagnóstico «supone no saber cómo me voy a levantar mañana: más o menos temblor, equilibrio, coordinación… Sin saber qué podré o qué no podré hacer».

Las chicas coinciden en la agotadora misión de demostrar y explicar. Por ejemplo, Sara comenta que «es una lucha constante y agotadora, es estar continuamente dando explicaciones, intentar justificar sus problemas o comportamientos y sin olvidar el miedo de que lo que tengan sea degenerativo».

Laura se siente «vagar como un fantasma, como si estuviera en tierra de nadie. A veces angustiada, a veces nerviosa, No sé qué le pasa a mi sistema inmunitario, ¿será malo? Es difícil, la gente de tu entorno no llega a creerte… Al menos el tribunal médico sí me cree y mi médico también, eso es lo importante».

María además menciona que «no solamente supone acostumbrarme a llevar mi día a día a ralentí y rechazar planes, sino que vivo con la sensación constante de estar perdiéndome momentos irrepetibles de la vida de mi hijo. Esta es la parte que más me duele. Vivir sin diagnóstico también supone sentir de manera inconsciente la necesidad de demostrar que «te pasa algo» para que dejen de juzgaros a ti y a tu escala de dolor».

¿Qué consejo le daríais a una persona que esté en la misma situación?

«¿Consejos? ¡Consejos necesito yo!», dice Laura. Y añade que «lo primero es que no cesen en su empeño de buscar la causa de los que le pasa, que busquen un buen especialista, que trate su caso con seriedad y profesionalidad, un especialista como el mío. Las personas con enfermedades raras necesitan un apoyo continuo y todas o casi todas han pasado por el periplo de lograr un diagnóstico, en esta fase de encontrar diagnóstico se necesita mucho más apoyo y no abandono como reciben algunas. Pero que continúen hasta encontrar cómo mejorar su vida». Dani está de acuerdo, «que luche y nunca abandone la batalla hasta conseguir el diagnóstico: que busque ayuda donde sea».

Sara cree que «este tipo de problemas hace limpieza de amigos, porque muchos no lo entienden y van desapareciendo de tu vida… Pero aparecen otras personas que comparten tu misma batalla y eso enriquece. Rodéate de ese tipo de personas que te aporten bien y vive el día, ya que mañana no sabemos lo que nos traerá. Y no pares de mirar y de moverte, hay que seguir buscando».

Un seguir buscando que María dice que «no hay que tomarlo como una carrera de fondo, sino como una meta a largo plazo. Que en el caso de que sienta que su doctor no le hace caso, pida una segunda opinión. Esto siempre. En resumen; que no se resigne, que luche y que no se deje caer anímicamente bajo ningún concepto».

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¡Gracias por vuestra colaboración!

Si sigues sin diagnóstico recuerda que Objetivo Diagnóstico es la primera Asociación de Personas Sin Diagnóstico de España, una red de apoyo que puede acompañarte y comprenderte. E igualmente, yo también estoy a tu disposición para valorar tu caso y hacer todo lo que esté en mi mano para ayudarte y comprenderte.