Vivir sin dolor puede ser un sueño inalcanzable para muchas personas que lo sufre día tras día. No obstante, el dolor cumple una función fisiológica en el reconocimiento de circunstancias nocivas para nuestro organismo. Elisabeth, madre de la pequeña Irina, nos cuenta como es vivir sin dolor. Aquí os dejo su historia.
«Irina es una pequeña de dos años que padece una enfermedad rara, Insensibilidad Congénita al dolor con Anhidrosis (CIPA).
Es una mutación genética que le impide sentir dolor físico, lo que conlleva consecuencias muy graves.
Todo comenzó cuando tenía dos semanas de nacida, apareció la «fiebre» recurrente sin causa, nunca encontraban el motivo de su alta temperatura.
Luego llegó el rechazo al alimento, fue disminuyendo la ingesta hasta que dejó de comer por completo. Aquí empezó el camino de diagnósticos erróneos. Primero creyeron que era alergia a la proteína de leche de vaca, después reflujo y luego una esofagitis, en este momento le pusieron una sonda nasogástrica para alimentarla con el objetivo de que el esófago se curase. En este ingreso, un médico nos dijo » su hija no tiene nada, son ustedes quien están generando el problema»
El tiempo pasó, e Irina seguía igual, nunca quería comer. A los 4 meses le empezaron a salir los dientes y se mordió el pulgar hasta sangrar, se mordía sobre la herida y no mostraba signo de dolor.
Su pediatra se preocupó y la derivó a neurología. Cuando el neurólogo la vio se dio cuenta de que tenía una leve hipotonía, pero la atribuían a su bajo peso al nacer.
Debido a su problema de alimentación, vómitos, dificultad para aumentar de peso, hipotonía y poco control cefálico decidieron hacer unas pruebas. Estas fueron una resonancia magnética, prueba de apneas del sueño y metabólicas.
En las metabólicas salieron unos valores alterados que llevaban a sospechar de una enfermedad metabólica o neuromuscular, pero no eran valores muy significativos y decidieron esperar para ver la evolución de Irina.
Cuando tenía 6 meses llegó la primera fractura, Irina estuvo dos días con cúbito y radio partido, y no, no lloró ni se quejó. Cuando se lo contamos al médico éste nos dijo » los bebés son más fuertes de lo que pensamos» Pasados diez días llegó la segunda fractura, ésta vez de tallo verde. Y aquí, en este momento, nos abrieron un expediente por sospecha de malos tratos. Fue, sin duda, el peor recuerdo de nuestras vidas.
A medida que el traumatólogo revisaba a Irina, se fue dando cuenta de que sus huesos no curaban bien, ella genera unos callos óseos alrededor de la fractura. Además, nunca mostró señal de dolor mientras manipulaba sus brazos. Fue él quién nos puso en aviso de que pudiese haber alguna enfermedad y nos motivó a seguir buscando el motivo de lo que le sucedía a Irina.
Decidimos viajar a Gran Canaria, como otras tantas veces, en busca de respuestas. La vieron varios neurólogos pero no veían nada en ella, consideraban que su desarrollo era normal. Sin embargo, durante el ingreso se fracturó el pulgar, en esta ocasión vino la neuróloga Laura Toledo a verla y, le explicamos la trayectoria de Irina y se fue. Cuando volvió nos dijo que había una enfermedad que podía dar respuesta a los síntomas de Irina, nos habló de la Insensibilidad Congénita al dolor, ella y yo lo tuvimos claro desde el primer momento.
Le hicieron una prueba genética para confirmar la alta sospecha, y efectivamente, Irina tiene una mutación en el gen NTRK1 que produce la enfermedad.
El día a día se torna complicado, al no sentir dolor, nada le avisa de que lo que está haciendo le hace daño. Debe tener vigilancia constante para evitar que una mala posición o una caída le produzca una fractura. Además, la odontopediatra le lima los dientes para que al morderse no llegue a amputarse la lengua o los dedos. Sí, masticar su lengua se convirtió en un juego, afortunadamente hemos podido llevar su atención a otros juegos y que se olvide de morderse.
Irina tampoco suda, por lo que no regula su temperatura corporal. Debemos estar pendiente de si hace calor, pues el aumento de temperatura puede provocar en ella convulsiones. Si hace calor en la calle no podemos salir, al vivir en Canarias, pasamos largas temporadas dentro de casa. Tenemos termómetros en varias zonas de casa que nos indica si tenemos que refrescarla para que Irina no genere hipertermia.
Ella no siente apetito por lo que la alimentamos por botón gástrico. Creemos además, que tendrá dificultad para controlar los esfínteres. Cada noche, antes del baño, revisamos su cuerpo en busca de inflamación o zonas rojas que nos pueda indicar infección o lesión. Hacemos análisis de orina cada tres meses, ya que al no sentir dolor, las infecciones pasan desapercibidas. Y es muy probable que en un futuro, debido al daño que produce en sus articulaciones y huesos necesite una silla de ruedas»
