A menudo en la consulta, una de las preguntas que más angustia a los pacientes es si sus hijos pueden heredar su enfermedad. Para ello hay que saber un poco de los patrones de herencia genética.
Primero que nada, saber que la gran mayoría de enfermedades no se transmiten de una forma directa a nivel genético. Por ejemplo, si tu padre sufrió un infarto joven es más fácil que lo sufras tú, pero no hay una relación causal. No obstante, gran parte de las enfermedades raras, tienen una herencia monogenética, es decir, que se puede saber mejor su transmisión.
Para entenderlo hay que saber algunas cosas básicas. Sabéis que los cromosomas van en parejas, con lo cual, de cada gen tenemos dos copias. Cada una de esas copias se llaman alelos. Todas nuestras células tienen estos dos alelos, con excepción de los espermatozoides y los óvulos, que tienen solo uno. Cuando se juntan, cada uno aporta ese alelo, por lo cual el hijo tendrá una copia de cada gen de la madre y otro del padre. En base a esto podemos deducir cómo se va a transmitir. No obstante hay varios patrones de transmisión.
El patrón autosómico dominante se caracteriza por que basta con que haya una mutación en cualquiera de los dos alelos. En estos casos, lo más normal es que se junten una persona afecta con una sana. Como esa persona afecta transmitirá a cada hijo uno de sus dos alelos, habrá un 50% de que cada hijo herede el gen mutado. Un ejemplo de esto sería el síndrome de Marfan o el síndrome de Rendu-Osler-Weber, por ejemplo.
El patrón autosómico recesivo, se caracteriza por que debe haber obligatoriamente una mutación en ambos alelos. En estos casos lo más habitual es que se junten dos personas portadoras, es decir, que solo tienen un alelo mutado y por lo tanto no expresan la enfermedad. Su descendencia entonces tendría un 25% de hijos enfermos (la probabilidad de heredar ambos alelos mutados), un 50% de portadores (la probabilidad de heredar solo uno) y un 25% no heredarían ningún alelo mutado. Ejemplos de esto sería por ejemplo las mucopolisacaridosis o la enfermedad de Gacuher.
Luego está la herencia ligada a cromosoma X. En este caso, recordemos que los cromosomas sexuales son un poco distintos al resto. Hay cromosomas X y cromosomas Y, cuya carga genética es distita, es decir, no hay dos copias de cada gen. Las mujeres tendrán dos cromosomas X y el hombre tendrá un cromosoma X y otro Y. Y se complica aún más porque puede ser también recesivo o dominante. Sin entrar en detalle, si es dominante, y la mujer tiene una de las dos X con una mutación expresará la enfermedad, así como el hombre. En cambio si es recesiva, la mujer sería portadora y el hombre también expresaría la enfermedad. Resaltar que un hombre afecto nunca tendría varones afectos, dado que él habría transmitido la Y. Es el caso de la Enfermedad de Fabry o de Hunter.
Por nombrar una última situación está el patrón mitocondrial. Estos genes no están en los cromosomas como el resto, si no que están dentro de las mitocondrias. Cuando se produce la fecundación, las mitocondrias que se heredan son las del óvulo, por lo tanto, la transmisión es vía materna (hay algún caso descrito que no es así, pero es excepcional). Un ejemplo sería el síndrome MELAS.
Todo esto que ya es bastante complicado de por sí, pero hay otros muchos factores modificantes. La genética es compleja y no es sencilla de entender, pero aquí hay algunas pautas para saber si tu enfermedad puede transmitirse a otras generaciones o no.
