Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades raras que se caracterizan por la aparición de neurofibromas. Estos suelen ser tumores benignos que dependen de fibras nerviosas. Aparecen fundamentalmente en la piel, pero esto es mucho más que una enfermedad meramente cutánea. Fundamentalmente hay dos tipos: la NFI y la NFII.
La neurofibromatosis tipo I es la que es más expresiva a nivel cutáneo. Estos pacientes suelen tener gran cantidad de estos tumores a nivel cutáneo, que pueden aparecer desde pocos hasta centenares. Algunos de estos neurofibromas, crecen especialmente, y se transforman en neurofibromas plexiformes, que pueden llegar a ser molestos y en algunos casos, incluso malignizar. Otras lesiones típicas son las manchas color café con leche, las efélides axilares y los nódulos de Lysch (nódulos que aparecen en el iris). Pero no es solo un problema cutáneo, pueden aparecer también tumores tanto malignos como benignos, especialmente asociados a fibras nerviosas (Por ejemplo: glioma del nervio óptico). Otros problemas que pueden aparecer es la hipertensión arterial (tanto por estenosis de la arteria renal como por presencia de feocromocitoma), los sarcomas cardíacos o las alteraciones óseas.
La neurofibromatosis tipo II es más rara aún las manifestaciones cutáneas pueden ser parecidas, pero en general bastante menos expresivas (suelen ser sobre todo nódulos subcutaneos). En este caso presenta sobre todo lesiones tipo meningiomas y schwannomas (otras formas de tumores nerviosos distintos a los de la neurofibromatosis tipo I). El tipo más característico de tumor en este caso es en el neurinoma del acústico (tumor del nervio que recoge la sensación auditiva) que puede llegar a ser bilateral. Tampoco es extraño ver manifestaciones oculares como por ejemplo, cataratas precoces.
Sin ser estrictamente una neurofibromatosis, hay otra enfermedad rara, la schwannomatosis (o NFIII) que se caracteriza por crecimiento de tumores de las células de Schwann, células encargadas de la generación de mielina, que pueden aparecer en los distintos nervios.
Así pues son enfermedades que se caracterizan por tumores benignos y malignos a nivel cutáneo y nervioso, pero que pueden tener otras manifestaciones.
