Las enfermedades mitocondriales pueden ser las reinas del escapismo y del diagnóstico difícil. Para entender bien estas patologías primero hay que saber qué son y para qué sirven las mitocondrias. Estas son pequeñas organelas celulares cuya función principal es la de generar energía para la célula y por lo tanto, para el organismo. Lo hacen degradando azúcares y grasas para generar ATP (digamos que es la moneda de cambio energético del cuerpo humano.
Estas enfermedades aparecen cuando hay una mutación en el ADN de la propia mitocondria (si, tienen ADN, se piensa que son bacterias que fueron atrapados por células hace millones de años y que desde entonces viven en simbiosis) o bien en el ADN del núcleo que regula la función de las mismas. Estas mutaciones llevan a mal funcionamiento y por lo tanto a una disminución de la energía disponible y a un acúmulo de lactato.
Como puedes suponer esto va a provocar que casi cualquier órgano del cuerpo humano pueda verse afectado, pero es especialmente frecuente en los órganos que más energía consumen: músculo, corazón y cerebro.
Pueden manifestarse de dos formas fundamentalmente. Por una como síndromes bien definidos como el MELAS (son unas siglas que vendrían a decir encefalopatía metabólica, acido láctico y pseudo-ictus) o el MERFF (que se caracterizan por hallazgos en las biopsias musculares de fibras rojas rasgadas.
No obstante, lo más común es que se presenten de formas muy variadas que no acaban de cuadrar con ningún síndrome completo. Incluso pueden ser perfectamente indistinguibles de una fibromialgia o una encefalomielitis miálgica (personalmente creo que estas últimas no son sino expresiones de problemas mitocondriales no claramente establecidos). Hay que pensar en ellas en cualquier cuadro multisistémico que afecta a nivel muscular, cardiaco, o SNC, pero también tiene manifestaciones oculares, problemas hematológicos, hepáticos, y un largo etc. Como ves son patologías de muy complejo diagnóstico.
Para el diagnóstico, puede ayudar la medición de niveles de lactato, que suelen elevarse mucho, especialmente tras un esfuerzo. El problema es que también pueden ser normales por completo. Tanto la biopsia muscular, como el estudio de ADN mitocondrial o nuclear pueden ser también necesarios.
En cuanto el tratamiento se han utilizado distintos productos como la coenzima Q10 entre otros, pero con los cuales solo se consiguen resultados modestos. No obstante, la terapia génica está abriendo las puertas a este tipo de enfermedades, que quizá pueda beneficiarse de ello en un futuro.
